Exames que auxiliam o pré-natal

Identificação de anticorpos irregulares:

O Coombs indireto (CI), é realizado de rotina em todos pré-natais, indiferente do RhD da mãe.  Se o CI está positivo, é obrigatória a identificação do anticorpo para avaliar o risco hemolítico no feto; se hemolítico, é necessária a titulação desse anticorpo para conduzir o pré-natal seguramente.

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Genotipagem do RhD

Em algumas situações, a fenotipagem do RhD não é conclusiva (chamados de RhD variante). Nesses casos, é necessário identificar se o RhD é normal, mas com menor quantidade de antígenos (chamado D fraco) ou se possui uma variação qualitativa dos antígenos (D parcial). Essas situações podem mudar a indicação do uso da profilaxia com imunoglobulina anti-D.

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Genotipagem RhD fetal pelo plasma materno

Esse teste é indicado para a detecção do gene RhD fetal a partir do plasma materno, evitando assim procedimentos invasivos, como amniocentese. Auxilia na indicação da profilaxia com imunoglobulina anti-D em mães RhD- com fetos RhD+. O exame pode ser realizado a partir da 20ª semana.

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Genotipagem zigosidade paterna

É indicada para a detecção da herança genética do RhD em amostras de DNA paternas. Se o pai for homozigoto para o antígeno RhD, é possível deduzir em 100% a presença do antígeno RhD em fetos; nesse caso é indicada a imunoglobulina profilática em mães RhD-negativas.

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Identificação de anticorpos Plaquetários/Genotipagem HPA

A púrpura trombocitopênica neonatal aloimune é uma doença grave, na qual a mãe produz anticorpos contra antígenos plaquetários fetais herdados do pai, e é ainda subdiagnosticada na prática clínica. Para o diagnóstico é essencial a pesquisa de anticorpos plaquetários maternos e a genotipagem do antígeno HPA paterno.

 

Sexagem fetal

O exame de sexagem fetal é feito através de coleta de sangue materno, no qual é possível visualizar, pela identificação do DNA do feto e identificar a presença ou não do cromossomo Y, que está presente no sexo masculino. A ausência do cromossomo Y indica gestação de feto do sexo feminino. O exame pode ser realizado a partir da 8ª semana.

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Cariótipo sangue periférico

O cariótipo é um exame que permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações numéricas e/ou estruturais. As alterações comumente observadas no cariótipo são: a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias dos cromossomos 13, 18 ou 21. 
O Cariótipo também é utilizado para investigação infertilidade e perdas fetais, esse pode ser feito no sangue da mãe, do pai e até no do feto (>18 semanas).

 

Pré-Natal, Hibridação in situ, vários materiais: sangue fetal ou fragmento de aborto.

A hibridação in situ por fluorescência (FISH) é um método que utiliza uma sequência de DNA marcada (sonda), complementar ao DNA-alvo, ou seja, àquele que se pretende estudar, podendo ser feito tanto em metáfase como em interfase.

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No pré-natal, a FISH está indicada para avaliar, de modo rápido, as trissomias ou monossomias mais frequência, ou seja, a trissomia do cromossomo 21, a trissomia do cromossomo 13, a trissomia do cromossomo 18, a monossomia X e a dissomia Y. Recomenda-se, no entanto, que este exame seja feito em concomitância com o cariótipo, o qual permite a detecção de outras anomalias.

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CMA_Microarray Pré-Natal, do sangue materno, sangue do recém-nascido ou material de aborto.

O CMA é o teste diagnóstico que pode detectar grandes desequilíbrios cromossômicos clinicamente significativos (aneuploidias) e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção / microduplicação) em todo o genoma. É especialmente usado para descobrir variantes de número de cópias que desempenham um papel importante na patogênese de uma variedade de distúrbios, principalmente distúrbios do neurodesenvolvimento e anomalias congênitas.

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Ele é capaz de detectar alterações tão pequenas, com uma resolução até 1.000 vezes maior que a do cariótipo convencional. O CMA é usado para descobrir variantes de número de cópias que desempenham um papel importante na patogênese de uma doença.

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NIPT (non-invasive prenatal test) ou Teste não invasivo pré-natal estendido

 O teste é realizado por sequenciamento genético, no qual ocorre o estudo de DNA fetal livre em sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade. Avalia se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY.  O NIPT estendido avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras, entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior. Não pode ser realizado em gemelares.

 

Exoma completo

No pré-natal está indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e com cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normal, fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais. O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de mutações que podem ser causadoras de doenças.