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Testes genéticos

Neonatologia

  • Teste da Bochechinha

​

Genética Médica

  • Array (SNP Array de Alta Densidade)

  • Painel de Doenças Esqueléticas

  • Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) R

  • Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

  • Painel de Esclerose Tuberosa

  • Painel de Neurofibromatose

  • Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

  • Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

  • Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

  • Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

  • Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

  • Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

  • Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

  • Síndrome de Russell-Silver (Dissomia Uniparental Cromossomo 7)

  • Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)

  • Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)

  • Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

  • Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

  • Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

  • Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

  • Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

  • Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

  • Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13

  • Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

  • Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)

  • Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

  • Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

  • Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

  • Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

  • Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

  • Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

​

Neurologia

  • Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR)

  • Aquaporina 4, AQP4 (CBA)MOG (CBA)

  • Array (SNP Array de Alta Densidade)

  • Ataxia de Friedreich (expansão FXN)

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansão ATXN10/SCA10)

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 - Machado-Joseph (expansão ATXN3/SCA3)

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansão ATXN7/SCA7)

  • Ataxia Telangiectasia (Sequenciamento do gene ATM)

  • Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

  • Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

  • Atrofia Espinhal Progressiva (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)

  • Biomarcadores no Líquor

  • CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)

  • Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)

  • Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert (expansão DMPK)

  • Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)

  • Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

  • Distrofia Muscular de Duchenne (sequenciamento do gene DMD)

  • Doença de Huntington (expansão HTT)

  • Doença de Kennedy (expansão AR)

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)

  • Esclerose tuberosa

  • Liquor Índice de IgG

  • Liquor Painel para Encefalopatias

  • Liquor, Painel Paraneoplásico

  • Metagenômica de RNA Líquor

  • Neurofilamento de Cadeia Leve, Líquor

  • Neurofilamento de Cadeia Leve, Soro

  • Outros Exames

  • Painel de Ataxias (NGS)

  • Painel de Autismo

  • Painel de Craniosinostose

  • Painel de Demências e Parkinson

  • Painel de Distonias

  • Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

  • Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

  • Painel de Epilepsias

  • Painel de Esclerose Tuberosa

  • Painel de Leucodistrofias

  • Painel de Neurofibromatose

  • Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

  • Painel do Meningioma

  • Painel Encefalopatias Soro

  • Painel Neuropatias de Pequenas Fibras

  • Painel NGS para Neuropatias Hereditárias com CNV

  • Painel NGS para Neutropenia Congênita com CNV

  • Painel NGS para Paralisia Periódica

  • Painel NGS para Paraparesia Espástica Hereditária com CNV

  • Painel NGS para Síndrome Baraitser-Winter

  • Painel NGS para Síndrome de Bartter

  • Painel NGS para Síndrome de Coffin-Siris

  • Painel NGS para Síndrome de Gorlin com CNV

  • Painel NGS para Síndrome de Joubert

  • Painel NGS para Síndrome de Legius com CNV

  • Painel NGS para Síndrome de Saethre-Chotzen com CNV

  • Painel NGS para Surdez Neurosensorial

  • Painel para Atrofia Muscular Espinhal por MLPA

  • Sequenciamento Completo do Genoma

  • Sequenciamento do Gene ABCD1

  • Sequenciamento do Gene ADAMTSL2

  • Sequenciamento do Gene AKT1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene ALDH7A1

  • Sequenciamento do Gene ATM com CNV

  • Sequenciamento do Gene ATP7A com CNV

  • Sequenciamento do Gene ATP7B com CNV

  • Sequenciamento do Gene CDKL5 com CNV

  • Sequenciamento do Gene CLCN1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene CP com CNV

  • Sequenciamento do Gene CPLANE1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene DMD com CNV

  • Sequenciamento do Gene ELANE com CNV

  • Sequenciamento do Gene FKRP com CNV

  • Sequenciamento do Gene GJB1

  • Sequenciamento do Gene HEXA

  • Sequenciamento do Gene LMNA com CNV

  • Sequenciamento do Gene MECP2 com CNV

  • Sequenciamento do Gene MFN2

  • Sequenciamento do Gene NF1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene NF2 com CNV

  • Sequenciamento do Gene NKX2-1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene NOTCH3 com CNV

  • Sequenciamento do Gene NTRK1

  • Sequenciamento do Gene PCDH19

  • Sequenciamento do Gene PLA2G6 com CNV

  • Sequenciamento do Gene PPT1

  • Sequenciamento do Gene PTCH1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene PTEN

  • Sequenciamento do Gene RANBP2

  • Sequenciamento do Gene SCN1A com CNV

  • Sequenciamento do Gene SGCE

  • Sequenciamento do Gene SLC26A2 com CNV

  • Sequenciamento do Gene SMN1

  • Sequenciamento do Gene SMN1 com MLPA

  • Sequenciamento do Gene THAP1

  • Sequenciamento do Gene TOR1A com CNV

  • Sequenciamento do Gene TSC1 com CNV

  • Sequenciamento do Gene TSC2 com CNV

  • Sequenciamento do Gene TTR

  • Sequenciamento do Gene UBE3A com CNV

  • Sequenciamento do Gene WNT7A

  • Sequenciamento do Gene ZEB2

  • Sequenciamento do Genoma Mitocondrial

  • Sequenciamento dos Genes NF1 e NF2 com CNV

  • Sequenciamento para Doença do Núcleo Central com CNV

  • Sequenciamento para Doença Priônica

  • Sequenciamento para Síndrome de Charge com CNV

  • Sequenciamento para Síndrome de Coffin-Lowry

  • Síndrome de Hipoventilação Central - Ondine (expansão de gene PHOX2B)

  • Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

  • Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

  • Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

​

Endocrinologia

  • Painel de Doenças Tratáveis

  • Painel de Baixa Estatura

  • Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

  • Painel de Endocrinopatias Neonatais

  • Painel das pancreatites

  • Painel de Neoplasias Endócrinas

  • Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

  • MLPA de RET

  • Mucopolissacaridose tipo VII

​

Nefrologia

  • Painel de Doenças Tratáveis

  • Painel de Distúrbios da Função Renal

  • Painel de Doença Policística Renal

  • Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

  • Painel de Síndrome Nefrótica

  • Painel de disturbios da função renal

 

Oncologia

  • Pacote Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (37 genes) + MLPA BRCA1 + MLPA BRCA2

  • Painel de Câncer Colorretal Hereditário

  • Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

  • Painel de Câncer de Próstata Hereditário HRR

  • Painel de Câncer Hereditário (Completo)

  • Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

  • Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

  • Painel de Meningioma

  • Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

  • Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

  • Sequenciamento de BRCA1, BRCA2 e TP53

  • Sequenciamento do Gene PTEN

  • MLPA de APC

  • MLPA de ATM

  • MLPA de BAP1

  • MLPA de BRCA1

  • MLPA de BRCA2

  • MLPA de BRIP1

  • MLPA de CDH1

  • MLPA de CDK4

  • MLPA de CDKN2A

  • MLPA de CDKN2B

  • MLPA de CHEK2

  • MLPA de EPCAM

  • MLPA de MEN1

  • MLPA de MET

  • MLPA de MLH1

  • MLPA de MSH2

  • MLPA de MSH6

  • MLPA de MUTYH

  • MLPA de PALB2

  • MLPA de PMS2

  • MLPA de PTEN

  • MLPA de RAD50

  • MLPA de RAD51C

  • MLPA de RAD51D

  • MLPA de SDHB

  • MLPA de STK11

  • MLPA de TP53

  • MLPA de VHL

  • MLPA de WT1

​

Hematologia

  • Painel de Anemia de Fanconi

  • Painel de Anemias Hereditárias

  • Painel de Distúrbios da Coagulação

  • Painel de Doenças Auto-inflamatórias

  • Painel de Hemocromatose

  • Painel de Hemofilias A e B

  • Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

  • Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

  • Painel de Trombofilias

  • Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

  • Hemofilia A (PCR de Inv22 e Inv1)

  • Painel das Anemias Herediatárias

  • Disturbios da coagulação

  • Painel das doenças mitocondrias

  • Sindrome de Noonan e Rasopatias

 

Cardiologia

  • Painel de Aneurisma Aórtico

  • Painel de Arritmias

  • Painel de Discinesia Ciliar Primária

  • Painel de Dislipidemias

  • Painel de Miocardiopatias

  • Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

  • Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

​

Gastroenterologia

  • Painel de Colestase Crônica

  • Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

  • Painel de Pancreatites

  • Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12

  • Doença de wilson

  • Fibrose cistica

  • Leucodistrofia

​

Oftalmologia

  • Painel de Doenças da Córnea

  • Painel de Retinopatias Hereditárias

  • Painel de Stargardt

  • Retinose Pigmentar por RPE65 (Sequenciamento do Gene RPE65)

  • Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

  • MLPA de RB1

​

Dermatologia

  • Painel de Epidermólise Bolhosa

  • Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

 

 

Otorrinolaringologia

  • Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

  • Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

  • Painel de Discenesia ciliar primiaria 

​

Onco-hematologia

  • CALRETICULINA, MUTAÇÕES  NO EXON 9

  • CBFB-MYH11 INVERSÃO (INV 16) QUALITATIVO PCR

  • CBPA MUTAÇÃO

  • ANALISE DO EXON 12 DO JAK2

  • E2A TRANSLOCAÇÃO (1;9), QUALITATIVOPCR

  • FLT3 MUTAÇÕES ITD E D835

  • MUTAÇÃO IDH1 E 2

  • ANÁLISE DO GENE IKAROS PR MLPA

  • JAK2, MUTAÇÃO V617F

  • MLL-AF4 TRANSLOCAÇÃO (4;11), QUALITATIVO PCR

  • SEQUENCIAMENTO DO GENE TP53 EM MEDULA ÓSSEA

  • MPL, DETECÇÃO DAS MUTAÇÕES P. W515K DO GENE

  • MUTAÇÃO L265P NO MYD88

  • NPM1, MUTAÇÃO EXON 12 QUALITATIVO

  • ODGFR/FIP1L1 ALFA POR PCR, LEUCEMIA HIPEREOSINOFÍLICA CRÔNIC

  • PML/RARA, TRANSLOCAÇÃO (15;17) QUALITATIVO AML-M3 PCR

  • QUIMERISMO PÓS TMO, ACOMPANHAMENTO SEMI QUANTI CPR STR

  • QUIMERISMO PÓS TMO, INICIAL SEMI QUANTI PCR STR

  • RUNX1/RUNX1T1-AML1A/ETOB T(8;21) QUALITATIVO PCR

  • SEPARAÇÃO E CONGELAÇÃO DE CÉLULAS MONONUCLEADAS

  • CLONALIDADE B OU T PCR PARA DRM LLA

  • TEL::AML1-ETV6::RUNX1 T(12;12), QUALITATIVO PCR

  • VH, HIPERMUTAÇÃO IGH PARA LLC

​

Urologia

  • Painel da infertilidade masculina

Genética Médica
Neurologia
Neonatologia
Endrocrinologia
Nefrologia
Oncologia
Hematologia
Cardiologia
Gastroenterologia
Oftalmologia
Dermatologia
Otorrinolaringologia
Onco-hematologia
Urologia
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