Teste da bochechinha

Doenças Analisadas

O Teste da Bochechinha analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*

​

O objetivo da triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas.

​

* O Teste da Bochechinha não analisa doenças de causa não genética avaliadas nos testes tradicionais, como Toxoplasmose congênita.

​

As mais de 340 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 12 categorias:

​

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

• Abetalipoproteinemia - MTTP

• Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) - SLC39A4

• Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR

• Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato - SLC19A1

• Deficiência Cerebral de Folato - CIC

• Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1

• Deficiência de Transcobalamina II - TCN2

• Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1

• Deficiência de Vitamina E - TTPA

• Doença de Menkes - ATP7A

• Doença de Wilson - ATP7B

• Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP

• Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1

• Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6

• Hipomagnesemia Renal - CLDN16

• Hipomagnesemia Renal - CLDN19

• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2

• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3

• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC25A19

• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC19A3

• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - TPK1

​

Doenças Esqueléticas​

• Osteogênese Imperfeita - COL1A1

• Osteogênese Imperfeita - COL1A2

​

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

• Colestase e Surdez - USP53

• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4

• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1

• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2

• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11

• Deficiência Congênita de Lactase - LCT

• Diarréia Congênita - DGAT1

• Diarréia Congênita - NEUROG3

• Diarréia Congênita - SLC26A3

• Intolerância a Fructose - ALDOB

• Malabsorção de Glicose e Galactose - SLC5A1

• Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

​

Doenças Neurológicas

• Atrofia Muscular Espinhal - SMN1

• Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2

• Distrofia Muscular de Duchenne - DMD

• Hiperecplexia 1 - GLRA1

• Hiperecplexia 2 - GLRB

• Hiperecplexia 3 - SLC6A5

• Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1

• Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK

• Neuropatia por Sorbitol - SORD

​

Doenças Renais

• Osteogênese Imperfeita - COL1A1

• Osteogênese Imperfeita - COL1A2

​

Neoplasias

• Retinoblastoma - RB1

​

Doenças Endócrinas

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1

• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - SOX3

• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2

• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD

• Deficiência de Glicocorticóide - MC2R

• Deficiência de Glicocorticóide - MRAP

• Deficiência de Glicocorticóide - NNT

• Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC16A1

• Deficiência de TRH - TRH

• Diabetes Neonatal - INS

• Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3

• Displasia Septo-óptica - HESX1

• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR

• Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1

• Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1

• Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2

• Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR

• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1

• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR

• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - ABCC8

• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - GCK

• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - KCNJ11

• Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1

• Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4

• Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X

• Hipotireoidismo Congênito - IGSF1

• Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5

• Hipotireoidismo Congênito - PAX8

• Hipotireoidismo Congênito - THRA

• Hipotireoidismo Congênito - TRHR

• Hipotireoidismo Congênito - TSHB

• Hipotireoidismo Congênito - TSHR

• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A

• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B

• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G

• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1

• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1

• Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR

• Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX

​

Doenças Imunológicas

• Deficiência de Linfócitos T - ZAP70

• Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1

• Deficiência de Mieloperoxidase - MPO

• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP

• Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) - FOXP3

• Disgenesia Reticular - AK2

• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBA

• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBB

• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBC1

• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF2

• Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF4

• Imunodeficiência de Células T - CD247

• Imunodeficiência de Células T - CORO1A

• Imunodeficiência de Células T - ORAI1

• Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA

• Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40

• Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG

• Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG

• Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1

• Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88

• Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2

• Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1

• Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11

• Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2

• Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D

• Neutropenia Congênita - CXCR2

• Neutropenia Congênita Grave - ELANE

• Neutropenia Congênita Grave - G6PC3

• Neutropenia Congênita Grave - GFI1

• Neutropenia Congênita Grave - HAX1

• Neutropenia Congênita Grave - JAGN1

• Neutropenia Congênita Grave - VPS45

• Síndrome de Falência da Medula Óssea - DNAJC21

• Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1

• Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS

• Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54

• Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS

• Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1

• Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA

• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5

• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK

• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP

• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1

• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2

• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP

• Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A

• Síndrome Linfoproliferativa - XIAP

• Síndrome WHIM - CXCR4

• Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias - IFNGR2

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC

• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1

​

Doenças Pulmonares

• Fibrose Cística - CFTR

​

Erros Inatos do Metabolismo

• Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1

• Acidúria Argininosuccínica - ASL

• Acidúria Glutárica (Acidemia Glutárica) - GCDH

• Acidúria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) - IVD

• Acidúria Metilmalônica - CD320

• Acidúria Metilmalônica - MMAA

• Acidúria Metilmalônica - MMAB

• Acidúria Metilmalônica - MMUT

• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4

• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1

• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC

• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC

• Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCA

• Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCB

• Adrenoleucodistrofia - ABCD1

• Alfa-manosidose - MAN2B1

• Argininemia - ARG1

• Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6

• Cistinose Nefropática - CTNS

• Cistinúria - SLC7A9

• Citrulinemia - ASS1

• Citrulinemia - SLC25A13

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7A1

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7

• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - SLC27A5

• Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT

• Deficiência Cerebral de Creatina - GATM

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase - PCK1

• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2

• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL

• Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH

• Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH

• Deficiência de Biotinidase - BTD

• Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1

• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A

• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2

• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20

• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH

• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1

• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH

• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1

• Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) - GALK1

• Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) - GALE

• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS

• Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC

• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA

• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS

• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC

• Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase - PNPO

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB

• Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1

• Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI

• Deficiência de Timidina Quinase - TK2

• Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5

• Distonia Dopa-Responsiva - SPR

• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib - MPI

• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It - PGM1

• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz - CAD

• Doença de Gaucher - GBA

• Doença de Segawa - TH

• Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA

• Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB

• Doença do Xarope de Bordo - DBT

• Encefalopatia Etilmalônica - ETHE1

• Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2

• Fenilcetonúria - PAH

• Galactosemia - GALT

• Glicogenose Tipo 0A - GYS2

• Glicogenose Tipo 0B - GYS1

• Glicogenose Tipo IA - G6PC1

• Glicogenose Tipo IB/IC - SLC37A4

• Glicogenose Tipo III - AGL

• Glicogenose Tipo IV - GBE1

• Glicogenose Tipo IXA1 - PHKA2

• Glicogenose Tipo IXB - PHKB

• Glicogenose Tipo IXC - PHKG2

• Glicogenose Tipo VI - PYGL

• Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) - ALDOA

• Hipercolanemia - BAAT

• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - GCH1

• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1

• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS

• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR

• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual - DNAJC12

• Hipofosfatasia - ALPL

• Homocistinúria - MTHFR

• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR

• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR

• Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7

• Leucodistrofia Metacromática - ARSA

• Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) - TPP1

• Malabsorção de Folato Hereditária - SLC46A1

• Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) - IDUA

• Mucopolissacaridose Tipo II - IDS

• Mucopolissacaridose Tipo IVA - GALNS

• Mucopolissacaridose Tipo VI - ARSB

• Mucopolissacaridose Tipo VII - GUSB

• Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina - SLC5A6

• Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS

• Quilomicronemia - APOA5

• Quilomicronemia - APOC2

• Quilomicronemia - GPIHBP1

• Quilomicronemia - LMF1

• Quilomicronemia - LPL

• Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina - SLC19A2

• Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1

• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15

• Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2

• Síndrome MIRAGE - SAMD9

• Sitosterolemia - ABCG5

• Sitosterolemia - ABCG8

• Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1

​

Surdez

• Surdez - GJB2

• Surdez - GJB6