Uma gravidez segura começa com exames pré-natais precisos, principalmente no início da gestação, período que merece todo o cuidado das futuras mamães.
O NIPT é um exame de sangue simples e seu principal objetivo é detectar de forma precoce o risco aumentado para possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down. A sigla NIPT vem do inglês e significa Teste Pré-Natal Não Invasivo.
Em 2016, após vários estudos, o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) publicou uma recomendação de informar a todas as gestantes sobre a disponibilidade do NIPT/NIPS.
O NIPT detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes genéticas como a Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) e Síndrome de Klinefelter (XXY).
Já o NIPT Ampliado, além dessas alterações nesses cromossomos, avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras, entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de DiGeorge e Síndrome de Prader-Willi.
Segundo o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica, em uma publicação mais recente, de 2022, a recomendação de realização desse exame em todas as gestantes, se deve à características superiores do NIPS em realizar o rastreio dessas anormalidades cromossômicas.
Qualquer gestante pode realizá-lo a partir de 10 semanas de gestação. É um exame seguro, simples e não invasivo, que não exige muitos cuidados especiais e não oferece riscos à saúde do bebê e da gestante.
Para realização do NIPT, é feita uma coleta de sangue da mãe, igual ao que é feito em exames de sangue convencionais. O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR e sequenciada através de sequenciamento de nova geração.
O NIPT é considerado um teste de rastreamento ou triagem, ou seja, ele não confirma o diagnóstico final, mas detecta os fetos com maior probabilidade de apresentarem a doença. Caso o NIPT identifique alterações cromossômicas no feto, novos exames deverão ser realizados para confirmar o diagnóstico.
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